A síndrome do X-frágil é uma doença genética hereditária que causa várias alterações e pode causar autismo e vários graus de retardo mental. Atualmente, não há tratamento específico para a síndrome do X frágil, e as terapias visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, um novo estudo realizado nos Estados Unidos por cientistas da Universidade de Nova York, descobriu novas formas de abordar esta patologia.

As pessoas nascidas com essa síndrome carecem da proteína FMRP, cuja função é fundamental no controle das proteínas, de modo que, na sua ausência, a síntese protéica é excessiva, o que faz com que os afetados sofram de vários distúrbios físicos e mentais. mental

"As pessoas que nascem com a síndrome do X frágil carecem da proteína FMRP, que tem como conseqüência que sofrem vários distúrbios físicos e mentais"

Os autores da pesquisa - cujos resultados foram publicados na revista 'Neuron'-, usaram ratos de laboratório aos quais inibiram uma enzima chamada S6K1, que era conhecida por ser responsável por regular a síntese protéica em camundongos que têm a síndrome. , com o objetivo de verificar se esta intervenção conseguiu reduzir os sintomas associados à doença.

Os cientistas observaram que os camundongos com a síndrome, mas sem S6K1, apresentaram uma síntese de proteínas semelhantes às dos camundongos saudáveis. Além disso, eles realizaram vários testes nesses animais, o que mostrou que os animais melhoraram fisicamente e em relação ao seu comportamento.

Eric Clan, professor do Centro de Ciências Neurais da Universidade de Nova York e diretor da equipe de pesquisadores, apontou que sua descoberta pode contribuir para uma nova abordagem farmacológica eficaz para reduzir ou mesmo reverter as condições associadas à síndrome do X-frágil.

ATITUDES QUE FAZEM A DIFERENÇA ● Leandro Karnal (Setembro 2019).