O mutações de novo, esses erros genéticos presentes em pacientes, mas não em seus pais, são mais freqüentes em pacientes esquizofrênicos do que no resto da população, de acordo com um grupo internacional liderado por Guy A. Rouleau, do Universidade de Montreal e ele Hospital CHU Sainte-Justineno Canadá.

A descoberta, publicada no último domingo em Genética da Natureza, poderia permitir aos pesquisadores definir como a doença aparece a partir dessas mutações e desenvolver um novo tratamento para essa patologia, um importante transtorno mental caracterizado por um amplo espectro de sintomas, tais como delírios, alucinações, problemas de pensamento e deterioração da doença. comportamentos sociais

Segundo Rouleau, diretor do Centro de Pesquisas CHU Sainte-Justine e pesquisador do Centro de Pesquisa do Hospital da Universidade de Montreal"a incidência de Mutações Novo, como observado neste estudo, pode, em parte, explicar a alta incidência global de esquizofrenia. "Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 24 milhões indivíduos podem sofrer de esquizofrenia em todo o mundo e cerca de metade deles não receberão tratamento para seus sintomas.

Para Simon Girard, o estudante que realizou os principais experimentos que levaram a essa descoberta, "já que as mutações estão localizadas em vários genes diferentes, podemos agora começar a estabelecer redes genéticas que definem como essas mutações genéticas predispõem à esquizofrenia". "A maioria dos genes identificados neste estudo não tinha sido previamente associada à esquizofrenia, fornecendo assim potenciais novos alvos terapêuticos", acrescenta.

Rouleau usou a moderna tecnologia de sequenciamento de DNA para identificar alterações genéticas em pacientes com esquizofrenia cujos pais não mostraram sinais de ter a doença. Sua equipe analisou cerca de 20.000 genes de cada participante do estudo, analisando especialmente as mutações de novo e apontando os que estavam presentes nos pacientes, mas não nos pais.

"Os resultados nos forneceram informações valiosas sobre o mecanismo molecular envolvido no desenvolvimento e funcionamento do cérebro humano"

"Nossos resultados não só abrem as portas para a possibilidade de melhor compreensão da esquizofrenia, mas também nos forneceram informações valiosas sobre o mecanismo molecular envolvido no desenvolvimento e funcionamento do cérebro humano", diz ele.

A identificação de mutações de novo em pacientes com esquizofrenia corrobora a hipótese, proposta por Rouleau em 2006, de que esse tipo de mutação desempenha um papel importante em várias doenças que afetam o desenvolvimento cerebral, como autismo, esquizofrenia ou atraso mental.

Fonte: EUROPA PRESS

3 clues to understanding your brain | VS Ramachandran (Setembro 2019).