Pesquisadores do grupo de Doenças Neurometabólicas do IDIBELL e do Centro de Pesquisas Biomédicas na Rede de Doenças Raras (CIBERER) encontraram um gene que causa uma doença infantil extremamente rara, e graças a essa descoberta foi possível identificá-lo. Trata-se de uma leucodistrofia que afeta o mielina, a matéria branca do cérebro que permite que os impulsos elétricos sejam transmitidos rapidamente entre os neurônios, e que cause incapacidade grave e até a morte de crianças afetadas. O estudo foi publicado na revista Jornal de Investigação Clínica.

As leucodistrofias são patologias genéticas hereditárias causada pela degeneração da bainha de mielina que cobre os axônios dos neurônios. A consequência é que as mensagens entre o cérebro e o resto do corpo são transmitidas lentamente, causando problemas de movimento, na fala, na visão e audição, e no desenvolvimento psíquico e físico. Como regra geral, os sintomas aparecem na infância e pioram com o passar do tempo.

As disfunções causadas pela leucodistrofia foram corrigidas com um medicamento utilizado no tratamento da esclerose múltipla, fingolimod

O gene, que é chamado DEGS1, tem uma função essencial para a função cerebral: transformar diidroceramidas em ceramidas, lipídios que fazem parte das membranas celulares. O DEGS1 foi identificado graças ao sequenciamento do exome completo (uma técnica que permite saber como os genes codificadores são ordenados na cadeia do DNA) de 19 pacientes de diferentes países, entre eles China, Irã, Marrocos, Estados Unidos e França.

A seleção dos afetados por essa patologia incomum foi alcançada graças à colaboração dos centros de referência para as leucodistrofias da França e de Baltimore e da plataforma de troca de informações genômicas GeneMatcher.

O fingolimode ajudaria a remitir os sintomas da doença

Para realizar a pesquisa - que foi financiada pela La Marató de TV3, o Instituto de Saúde Carlos III, a Fundação Hesperia, os pesquisadores Ciberer e ELA-Espanha - do laboratório da Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona, ​​projetaram um modelo de peixe-zebra com uma deficiência no DEGS1, que manifestava problemas de mobilidade, perda de oligodendrócitos - as células responsáveis ​​pela formação de mielina - e desequilíbrios na via da ceramida. Todas essas disfunções foram corrigidas com um medicamento que é usado no tratamento da esclerose múltipla, fingolimod. Os resultados do estudo permitirão que os primeiros ensaios clínicos sejam iniciados.

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