Pesquisadores do Hospital de Clínicas de Barcelona e da Universidade de Oviedo alcançaram Sequenciamento do genoma completo de pacientes com leucemia linfocítica crônica (LLC) identificando mutações que podem ser fundamentais no diagnóstico precoce e tratamento desta doença. É a leucemia mais frequente na Espanha, com mil novos casos por ano.

Esta descoberta abre a porta para futuros diagnósticos e tratamentos. Do Ministério da Ciência e Inovação afirmaram que sua intenção é "fornecer orçamentos específicos para que esse triunfo científico possa ser levado o quanto antes à prática clínica".

O processo em detalhes

Esta pesquisa é enquadrada dentro do Consórcio Internacional do Genoma do Câncer (ICGC), um projeto que visa sequenciar os 50 tipos mais importantes de câncer.

Neste trabalho, os pesquisadores utilizaram a mais avançada tecnologia para sequenciar os 3.000 milhões de nucleotídeos do genoma completo das células tumorais de quatro pacientes e compará-lo com a seqüência do genoma de células sadias dos mesmos indivíduos. "Essa abordagem nos permitiu verificar que cada tumor sofreu mil mutações em seu genoma", destacou o pesquisador da Universidade de Oviedo Carlos López-Otín, um dos autores do estudo junto com Elías Campo, da Clínica.

O gene NOTCH6 está mutado em mais de 10% dos pacientes, o que "lhe dá atenção preferencial em pesquisas futuras"

De todas essas mutações, eles identificaram 46 "com sinais moleculares que indicavam que poderiam ser potencialmente oncogênicos, o que eles procuraram em uma análise posterior com outros 362 pacientes, finalmente identificando quatro genes cujas" mutações causam o desenvolvimento deste tipo de leucemia ". Os genes mutados citados são MYD88, XPO1, KLHL6 e NOTCH6, observando que o último, por exemplo, sofre mutação em mais de 10% dos pacientes, o que "lhe dá atenção preferencial em pesquisas futuras".

Avanços no conhecimento da biologia molecular do câncer nas últimas décadas permitiram determinar que é uma doença produzida pelo acúmulo de danos genéticos em células normais, mas "até agora a identificação dessas mudanças era um processo lento e laborioso ". No entanto, "graças aos equipamentos de última geração para o sequenciamento do genoma, como aqueles disponíveis para cientistas no Centro Nacional de Análise Genômica, este processo se acelerou até que atualmente pode sequenciar até seis genomas humanos em um dia".

Os autores deste marco destacaram que o próximo passo desta pesquisa é sequenciar os genomas de 500 pacientes conforme planejado e "poder transferir para o sistema público em cinco ou seis anos que muitos pacientes têm a opção de conhecer o genoma". indivíduo de suas células tumorais, para que os oncologistas possam tomar as decisões mais adequadas desde o início da doença ".

Fonte: EUROPA PRESS

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