Um estudo realizado na Suécia por pesquisadores do Hospital Universitário da Universidade de Karolinska Huddinge mostra que o conhecido como 'teste de calcanhar', Que é praticado em recém-nascidos, é eficaz na detecção de uma doença genética grave chamada hiperplasia adrenal congênita (CAH, de acordo com sua sigla em inglês).

Hiperplasia adrenal congênita é uma doença causada por um distúrbio do metabolismo hormonal que é devido à alteração da síntese de cortisol e aldosterona. O HAC inclui cinco distúrbios diferentes com gravidade diferente, embora quase todos compartilhem manifestações como a afetação dos órgãos genitais - o que é mais bem visto no caso das meninas - e a infertilidade dos pacientes quando atingem a idade adulta.

A pesquisa analisou dados de bebês nascidos entre 1910 e 2011, e descobriu que o "teste do calcanhar" poderia detectar até mesmo a forma mais letal de hiperplasia adrenal congênita.

A pesquisa analisou dados sobre bebês nascidos com mais de cem anos, especificamente entre 1910 e 2011, e descobriu que este teste foi capaz de detectar até mesmo a forma mais letal da patologia, tanto em meninas quanto em meninos, então os autores do estudo afirmam que eles mostraram que esse tipo de rastreamento pode melhorar as taxas de sobrevida em ambos os sexos, e acreditam que ele deve ser implementado em todos os países.

O estudo estima uma prevalência de HAC de um entre 10.000 e 15.000 nascidos vivos, semelhante ao registrado na Espanha. Analisa também o impacto que os avanços da medicina tiveram no último século, como o aumento dos diagnósticos graças ao uso da triagem neonatal e o aumento da taxa de sobrevida com novos e melhores tratamentos a partir dos anos 50. .

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