Uma equipe de cientistas realizou uma investigação, cujos resultados foram publicados na 'Nature', na qual eles conseguiram inativar um dos três cromossomos 21 com os quais nascem pessoas com síndrome de Down, uma anomalia genética conhecida como Trissomia do cromossomo 21, e isso caracteriza essa doença, já que pessoas saudáveis ​​têm 23 pares de cromossomos.

Nos estudos realizados até agora, um gene havia sido corrigido usando terapia genética, mas a inativação de um cromossomo completo parecia impossível. E, de acordo com especialistas, o cromossomo 21 tem mais de 500 genes. Portanto, o que os pesquisadores estavam tentando fazer era identificar os genes mais relevantes envolvidos na deficiência mental dos afetados, para depois tentar modulá-los.

Pesquisadores esperam que sua descoberta possa ajudar a entender melhor a biologia subjacente à síndrome de Down

No entanto, este trabalho usou uma nova estratégia, baseada em um mecanismo natural que permite que um gene no cromossomo X, chamado XIST, "desligue" um dos dois cromossomos X das células femininas, de modo que a expressão dos genes ligado a X é semelhante ao dos machos, que têm apenas um cromossomo X, como explica a diretora do estudo, Jeanne B. Lawrence, professora de Biologia Celular e do Desenvolvimento da Universidade de Massachusetts (Estados Unidos).

A equipe liderada por Lawrence usou o gene XIST para descobrir se ele era capaz de inativar o cromossomo 21 extra responsável pela síndrome de Down e introduzi-lo em uma célula trissômica 21 de uma pessoa com a síndrome. Depois de alguns dias, eles puderam ver que esse cromossomo estava se deteriorando e que um grande número de seus genes parou de se expressar e codificar suas proteínas.

Os autores da pesquisa não querem criar falsas expectativas sobre suas descobertas, pois isso não significa que uma maneira de curar ou mitigar as complicações associadas à síndrome de Down tenha sido encontrada, mas eles esperam que essa descoberta ajude a entender melhor a biologia que subjacente a esta patologia.

O cromossomo Y vai desaparecer!!!! Será??? (Setembro 2019).