Um estudo identificou mutações em três genes como os mais freqüentes em pacientes que sofrem de câncer de esôfago e esôfago de Barrett, uma metaplasia pré-maligna (alteração em células ou tecidos) causada pela doença crônica do refluxo gastroesofágico (DRGE). .

A incidência de adenocarcinoma esofágico (CAE) nos Estados Unidos e na Europa aumentou 350% desde 1970, devido a causas incertas. Acredita-se que o esôfago de Barrett (EB) Precede o adenocarcinoma do esôfago, de acordo com as informações oferecidas no artigo que descreve o estudo, que foi publicado na revista 'JAMA'.

A incidência de adenocarcinoma esofágico (CAE) nos Estados Unidos e na Europa aumentou 350% desde 1970, devido a causas incertas

Esôfago de Barrett é uma condição comum, e 1 a 10 por cento dos casos são estimados na população. "Encontrar os genes predisponentes pode melhorar a avaliação do risco pré-mórbido, a aconselhamento genético e tratamento ", dizem os autores.

Dr. Charis Eng, do Clínica Clevelande seus colaboradores realizaram um estudo para identificar o gene ou genes relacionados à predisposição ao esôfago de Barrett e ao adenocarcinoma do esôfago. A pesquisa incluiu uma análise de 21 pares de irmãos concordantes (ambos) afetados com EB / EAC e 11 pares de irmãos discordantes, entre 2005 e 2006.

O estudo também incluiu dados de 176 pacientes brancos com EB / CAD e 200 controles pareados por ancestralidade, entre 2007 e 2010. Dados de 19 tecidos afetados por EB / EAC contribuíram com 12 genes como candidatos prioritários para a análise de mutações.

As análises associaram três genes, MSR1, ASCC1 e CTHRC, com EB / EAC. De acordo com a análise dos 12 candidatos prioritários, mutações foram encontradas nesses três genes em 13 dos 116 pacientes (11,2%), sendo o MSR1 a mutação mais frequente (aproximadamente 7%), seguida pela ASCC1 e CTHRC1. "As descobertas germinativas (as células de um indivíduo que contém material genético que poderia passar para a prole) das mutações MSR1 e CTHRCl foram replicadas em uma série de validação independente", escrevem os autores.

"Esses três genes juntos representaram 11% dos casos, refletindo uma carga genética suscetível a causar doença, de moderada a alta", escrevem eles. "No entanto, mais estudos independentes são necessários para replicar os dados em outras populações de pacientes e, assim, confirmar as conclusões."

Os pesquisadores acrescentam que estudos futuros com um grande número de indivíduos serão necessários para determinar a utilidade desses genes e suas variantes na avaliação de risco e avaliação de risco. diagnóstico pré-mórbido.

Fonte: EUROPA PRESS

Heranças Genéticas - Exemplos (Setembro 2019).