O diagnóstico de síndrome de Noonan São critérios clínicos e diagnósticos usados ​​para estabelecê-lo. Esses critérios são:

  • Idosos: cara típica; alteração cardíaca típica; tamanho abaixo do 3º percentil; pectum carinatum / excavatum; parente de primeiro grau com síndrome de Noonan; a combinação de retardo mental, criptorquidia e displasia linfática.
  • Menores: sugestivo (mas não típico) rosto; doen cardca n tica; tamanho abaixo do 10º percentil; tórax largo; sugestivo relativo de primeiro grau; retardo mental ou criptorquidia ou displasia linfática.

Considera-se definitivo o diagnóstico da síndrome de Noonan em pessoas que têm dois critérios para idosos, ou um critério maior, com dois critérios menores, ou três critérios menores. Tudo isso já é pós-natal, como é óbvio.

O diagnóstico pré-nataldurante a gravidez, pode-se suspeitar de polidrâmnio (líquido amniótico em excesso), derrame pleural do feto, edema e aumento da prega nucal, se o cariótipo (o estudo dos cromossomos) do líquido amniótico estiver normal. Nestes casos, os pais devem ser avaliados muito bem para sinais sugestivos de síndrome de Noonan.

Se houver suspeita de síndrome de Noonan no feto, é necessário realizar ultrassonografias seriadas durante a gestação nas semanas 12-14 e 20, embora isso já seja rotineiro, com ecocardiografia fetal. Um estudo do gene PTPN11 poderia ser proposto em caso de alta suspeita, a partir de biópsia do vilo coriônico ou amniocentese, embora seja tecnicamente complexa.

O diagnóstico diferencial da síndrome de Noonan deve ser considerado com outras entidades que podem ser clinicamente muito semelhantes, como síndrome de Turner (mulheres 45XO, ausência de um cromossomo X), síndrome cardiofaciocutânea, síndrome de Costello, síndrome de Leopard, neurofibromatose. tipo 1, síndrome de Williams e síndrome de Aaskorg.

Diagnostico incerto de sindrome de Noonan (Setembro 2019).