Um grupo de pesquisadores pertencentes ao Departamento de Genética Molecular do Hospital de Cruces (Bilbao) descobriu que a duplicação do Gene RPS6KA3, incluído no Cromossomo X, causa uma deficiência intelectual leve aos filhos de mulheres portadoras que não apresentam sintomas.

A pesquisa, publicada nesta quarta-feira na revista Pediatriaé importante porque, embora haja numerosos estudos sobre os fatores genéticos envolvidos na deficiência intelectual grave, as causas genéticas da deficiência intelectual leve são pouco conhecidas, como explica a coordenadora da pesquisa, Dra. Isabel Tejada, que acrescenta que os resultados O estudo servirá para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, a quem será possível administrar um tratamento mais adequado, além de prevenir outros casos da mesma família e, assim, economizar gastos com a saúde.

Os resultados servirão para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, aos quais um tratamento mais adequado pode ser administrado, além de prevenir outros casos na mesma família e economizar gastos com a saúde.

Os cientistas investigaram o caso de uma criança que sofria de um atraso psicomotor desde que ele tinha um ano de idade, que não tinha dismorfismo facial ou outras anomalias associadas, e que foi encaminhado ao laboratório de genética para estudo. Dois tios da criança, irmãos de sua mãe, apresentaram retardo psicomotor na infância e não concluíram o ensino fundamental, embora vivam de forma independente.

O paciente foi submetido a "um cariótipo ou estudo cromossômico e um estudo molecular do Síndrome do X-frágil", mas como esses testes não registraram um resultado positivo, e devido à existência de antecedentes familiares, os especialistas decidiram continuar com a investigação.

Desenvolvimento do estudo

Eles usaram uma técnica chamada MLPA (Amplificação da sonda dependente da ligação multiplex) que contém algumas porções do genoma que precisaram ser analisadas, levando em consideração os três pacientes familiares conhecidos que estavam associados através da via materna. O geneticista observa que eles então observaram uma duplicação de uma região muito pequena, não descrita, e que continha sete genes dos quais apenas um, RPS6KA3, está relacionado ao retardo mental.

Contudo, as alterações deste gene causam outro tipo de síndrome que não encontraram no paciente estudado, razão pela qual os pesquisadores apontam que é uma entidade nova e que, como no caso de outras síndromes, o fato de que Um ou vários genes duplicados aparecem como consequência de um efeito patológico oposto ou diferente de mutações pontuais, e é a superexpressão de uma ou várias proteínas, e não a sua falta, que causa a patologia.

Para concluir, os cientistas verificaram as hipóteses obtidas na pesquisa com outros testes complementares.

Fonte: EUROPA PRESS

DEFICIENCIA INTELECTUAL.mpg (Setembro 2019).