Alguns bebês nascem com doenças genéticas que poderiam ser tratadas com eficácia se forem detectadas precocemente, evitando assim complicações sérias ou até a morte da criança. Para acelerar o diagnóstico, uma equipe de cientistas desenvolveu um novo teste que analisa o genoma do bebê e é concluído em apenas 48 horas, o que permitiria a abordagem precoce desse tipo de patologia.

Os cientistas que criaram a nova análise genômica, pertencente à Universidade do Kansas, nos Estados Unidos, testaram com sucesso o método para confirmar o diagnóstico de dois casos conhecidos, e em três dos quatro casos descritos no relatório. pesquisa Seu próximo objetivo é testá-lo em uma amostra maior que inclua cerca de 100 recém-nascidos, além de reduzir o tempo necessário para obter resultados de 48 a 36 horas.

Atualmente, o atraso no diagnóstico de determinadas doenças genéticas faz com que o tratamento comece tarde e o bebê sofra sequelas

Atualmente, o atraso que ocorre no diagnóstico de certas anormalidades genéticas tem como conseqüência que o tratamento chega tarde demais, ou que alguma terapia já foi iniciada, mas não é a mais adequada, já que algumas dessas doenças raras apresentam diferentes sintomas de acordo com o bebê afetado, então as suspeitas devem ser confirmadas por testes, cujos resultados podem levar semanas ou meses para serem conhecidos.

Portanto, determine qual a doença que o bebê sofre, mesmo que não haja tratamento curativo, evite receber medicamentos inadequados que possam prejudicá-lo, além de salvar seus pais do sofrimento que gera incertezas e falsas esperanças. .

Segundo os autores da pesquisa, o custo do teste é de cerca de 8.000 euros - preço semelhante ao de outros testes que analisam apenas um ou dois genes -, mas levando em conta os custos da permanência em UTIs neonatais, pode-se economizar. custos se os casos forem selecionados corretamente.

How your brain decides what is beautiful | Anjan Chatterjee (Setembro 2019).