Um novo teste que acaba de chegar na Espanha, conforme anunciado pela empresa especializada em genética reprodutiva Iviomics, permite analisar 400 mutações genéticas de cada membro de um casal, e é capaz de prever a possibilidade de os pais transmitirem seus futuros filhos para 100 doenças monogênicas.

Após a realização de um exame de sangue para o casal, e através da tecnologia de sequenciamento massivo, o novo teste analisa essas 400 mutações genéticas que são a causa dos 100 doenças genéticas mais freqüente, verificando se os dois membros do casal têm uma alteração idêntica no mesmo gene, pois, em caso afirmativo, eles poderiam transmitir essa mutação para seus filhos, e o futuro bebê poderia sofrer uma doença grave.

O novo teste analisa as 400 mutações genéticas responsáveis ​​pelas 100 doenças genéticas mais frequentes

Entre as patologias que os filhos de pessoas com alterações genéticas podem herdar e que é possível detectar com este teste de compatibilidade genética, a fibrose cística, doença de Gaucher, anemia falciforme, síndrome do X frágil, surdez hereditária não-sindrômica ou atrofia muscular espinhal.

Essas doenças, que têm uma taxa de prevalência geral de 10 por 1.000 recém-nascidos, causam alta mortalidade precoce e afetam negativamente a qualidade de vida dos pacientes, de forma que os especialistas estimam que poderiam ser responsáveis ​​por 30 a 40 por cento das intervenções pediátricas em hospitais. Portanto, é vital poder determinar com o tempo as alterações genéticas de ambos os pais para evitar que a criança herde a doença.

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