Um novo teste, que consiste em fazer uma análise de sangue para a mulher grávida para examinar o DNA do feto em desenvolvimento que contém o sangue da mãe, é capaz de detectar a síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas - como a trissomia do 18 -, então não seria mais necessário usar testes invasivos, como a amniocentese, para diagnosticar esta desordem.

Além de ultrassonografia e exames de sangue para determinar a presença de certas substâncias no sangue da mãe que podem indicar um problema, há dois outros testes usados ​​para detectar malformações durante a gravidez quando o risco é considerado alto. , biópsia corial e amniocentese, que são invasivas e apresentam um certo risco de aborto, que é maior no caso de biópsia.

Este novo teste de diagnóstico pré-natal - que pode ser realizado após a semana 10 da gravidez - impediria esses testes invasivos, e estará disponível na Espanha, em cerca de 50 hospitais privados, a partir de janeiro, a um preço de cerca de 700 euros. . A análise seria indicada naqueles casos em que a primeira triagem - a ultrassonografia, as análises e a idade da mãe - implicava em um risco significativo de que o feto apresentasse alterações.

Deve-se ter em mente que a primeira triagem com testes não invasivos detecta apenas 85% dos casos em que existem malformações, com 5% de falsos positivos. Esses falsos positivos, além disso, seriam facilmente descartados com o novo exame de sangue, sem a necessidade de recorrer à amniocentese.

Os testes anteriores que foram realizados com o novo teste dão uma confiabilidade de 99% e uma taxa de falso positivo de apenas 0,1% nos casos das trissomias mais freqüentes, 21, que causa a síndrome de Down, e 18, responsáveis ​​pela síndrome de Edwards. Também é capaz de identificar a trissomia do síndrome 13-Patau, embora a eficácia seja um pouco menor para esse transtorno, e é reduzida para aproximadamente 89%.

No momento, os especialistas não recomendam o teste quando a gravidez é obtida por doação de oócitos ou em gestações múltiplas, pois sua eficácia ainda não foi confirmada nesses casos.

Teste para diagnóstico da Síndrome de Down | Fleury Medicina e Saúde (Setembro 2019).