A amniocentese é um teste realizado durante o segundo trimestre da gravidez para detectar possíveis malformações genéticas antes do nascimento. Consiste em obter uma amostra do líquido amniótico para analisá-lo, e para isso é necessário perfurar o saco amniótico, sendo um exame invasivo que pode causar desde um leve desconforto ao aborto (embora o risco de isso acontecer seja mínimo) .

Precisamente por seus possíveis riscos, este teste só é realizado quando a gestante tem mais de 35 anos ou há outros motivos que a justifiquem. Uma nova técnica desenvolvida por um grupo de pesquisadores da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, nos permite analisar a genoma do feto e detectar suas possíveis anomalias e, no futuro, evitar a necessidade de recorrer à amniocentese ou a qualquer outro teste invasivo.

Este novo método permitiria um diagnóstico pré-natal muito mais amplo do que pode ser alcançado com os testes atualmente disponíveis

Com o novo método, mais de 3.000 alterações genéticas podem ser identificadas no DNA do feto. Para conseguir isso, os pesquisadores analisaram uma amostra de sangue de uma mulher que estava grávida de 18 semanas, a fim de descobrir quais mutações genéticas poderiam ser transmitidas ao filho e estudar o DNA do feto, que durante a gravidez está localizado na torrente. sangue da mãe. Eles completaram o procedimento analisando a saliva do pai para também conhecer as variações genéticas que ele poderia transmitir para o futuro bebê.

Eles descobriram - com uma precisão de 98% - as variações genéticas que ambos os pais poderiam transmitir ao feto e aquelas que ocorreram espontaneamente em seu DNA. Esse novo método permitiria um diagnóstico pré-natal muito mais amplo do que o que pode ser obtido com os testes atualmente disponíveis.

No momento, no entanto, o uso dessa técnica não pode ser estendido por dois motivos. Um é seu alto custo, e outro é o fato de que só há conhecimento sobre uma minoria das mais de 3.000 variações genéticas que ele é capaz de detectar. Isso significa que descobrir uma certa alteração genética não significa que os médicos possam dar conselhos sobre isso. Por enquanto, como os especialistas admitem, mais dados sobre o genoma humano foram obtidos do que podem ser interpretados para obter informações úteis. Mas a investigação continua ...

Ultrassom Translucência Nucal | 12 Semanas | Camila Grillo | #047 (Setembro 2019).